Cấu trúc hemifusome mới được phát hiện trong tế bào có thể mở ra cơ hội điều trị các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến hàng nghìn người.
Các nhà khoa học vừa khám phá ra một bào quan mới chưa từng được biết đến trước đây, được gọi là hemifusome, có thể là chìa khóa để phát triển những phương pháp điều trị đột phá cho các bệnh lý di truyền. Nghiên cứu này là thành quả của sự hợp tác giữa các nhà nghiên cứu từ Đại học Virginia và Viện Y tế Quốc gia (NIH).
Hemifusome hoạt động như một “trung tâm tái chế” của tế bào, đóng vai trò quan trọng trong việc phân loại, loại bỏ và tái sử dụng các thành phần thiết yếu. Khi những quá trình này bị gián đoạn, cơ thể sẽ mắc phải nhiều tình trạng di truyền khác nhau.
Một trong những ví dụ tiêu biểu được các nhà khoa học đề cập là hội chứng Hermansky-Pudlak, một căn bệnh có thể ảnh hưởng tới khoảng 200.000 người tại Mỹ. Bệnh nhân mắc hội chứng này thường gặp các triệu chứng như bạch tạng, rối loạn đông máu, vấn đề về phổi và thị lực.
Giáo sư Seham Ebrahim từ Đại học Virginia, đồng tác giả của nghiên cứu, nhấn mạnh rằng khám phá này mở ra cơ hội lớn trong việc hiểu rõ hơn về sức khỏe và bệnh lý ở cấp độ tế bào. Theo bà, phát hiện một bào quan hoàn toàn mới như hemifusome là rất hiếm gặp và có ý nghĩa đặc biệt quan trọng trong khoa học tế bào.
Lý do hemifusome trước đây chưa từng được ghi nhận là vì chúng chỉ xuất hiện theo nhu cầu và tình trạng cụ thể của tế bào. Nhóm nghiên cứu đã sử dụng kỹ thuật chụp cắt lớp điện tử lạnh, một công nghệ tiên tiến có khả năng “đóng băng” tế bào để ghi lại hình ảnh ba chiều chi tiết về cấu trúc bên trong.
Vai trò chính của hemifusome được xác định là hỗ trợ hình thành các túi nhỏ trong tế bào, đóng vai trò vận chuyển và lưu giữ các chất cần thiết. Giáo sư Ebrahim mô tả rằng các túi này giống như những chiếc xe giao hàng, còn hemifusome như bến tàu nơi chúng kết nối và trao đổi hàng hóa.
Dù quá trình nhận diện mất khá nhiều thời gian, hemifusome được cho là khá phổ biến tại một số vị trí trong tế bào con người. Tiếp theo nghiên cứu này, các nhà khoa học sẽ tiếp tục tìm hiểu sâu hơn về chức năng và cơ chế hoạt động của hemifusome trong các điều kiện bình thường và khi tế bào gặp vấn đề.
Việc làm sáng tỏ vai trò của hemifusome hứa hẹn sẽ mang lại nhiều phương pháp trị liệu mới, hiệu quả hơn cho các rối loạn di truyền phức tạp trong tương lai gần.