Bé trai mắc căn bệnh di truyền hiếm gặp đã phát triển khỏe mạnh sau khi được điều trị bằng công nghệ chỉnh sửa gen tùy chỉnh. Thành tựu này mở ra hy vọng cho hàng triệu người bệnh.
Chỉnh sửa gen đã giúp một em bé bị bệnh nặng phát triển khỏe mạnh. Các nhà khoa học cho biết một ngày nào đó nó có thể chữa khỏi cho hàng triệu người
Một bé trai mắc căn bệnh di truyền hiếm gặp, từng có nguy cơ tử vong cao ngay sau khi chào đời, đã phát triển khỏe mạnh nhờ được điều trị bằng công nghệ chỉnh sửa gen thử nghiệm. Đây là một trong những ca điều trị đầu tiên trên thế giới thành công nhờ liệu pháp gen tùy chỉnh, được thiết kế riêng để sửa lỗi cụ thể trong ADN của bệnh nhân.
Bé KJ Muldoon, sinh sống tại bang Pennsylvania (Mỹ), được chẩn đoán mắc chứng thiếu hụt enzyme CPS1 ngay sau sinh. Căn bệnh này cực kỳ hiếm, ảnh hưởng tới khoảng 1/1.000.000 trẻ sơ sinh và thường khiến amoniac tích tụ trong máu đến mức độc hại. Trước đây, ghép gan từng là một trong số ít giải pháp khả thi cho các trường hợp nặng.
Lo lắng trước tiên lượng nghiêm trọng, cha mẹ của KJ – anh Kyle và chị Nicole Muldoon – đã quyết định chấp nhận một lựa chọn chưa từng có tiền lệ: một liệu pháp chỉnh sửa gen thiết kế riêng cho con trai mình.
Trong vòng 6 tháng, nhóm nghiên cứu tại Bệnh viện Nhi Philadelphia (CHOP) phối hợp với Penn Medicine đã phát triển phương pháp chỉnh sửa gen sử dụng công nghệ CRISPR cải tiến – gọi là “chỉnh sửa bazơ”. Thay vì cắt đứt chuỗi ADN như trước đây, kỹ thuật này nhẹ nhàng đảo ngược một “chữ cái” bị lỗi trong ADN thành đúng loại, giảm nguy cơ tạo ra biến đổi ngoài ý muốn.
Phát biểu chuyên gia
“Đây là bước đi tiên phong trong điều trị các bệnh di truyền hiếm hiện chưa có phương pháp chữa khỏi,” Tiến sĩ Kiran Musunuru, đồng tác giả nghiên cứu, chia sẻ.
Liệu pháp được truyền qua đường tĩnh mạch, dùng các hạt nano lipid để đưa vật liệu chỉnh sửa vào tế bào gan – cơ quan chịu ảnh hưởng lớn bởi căn bệnh. Từ tháng 2 đến tháng 4, KJ đã được tiêm ba liều và kể từ đó đã có thể ăn uống bình thường, ít phải dùng thuốc hơn và hồi phục tốt sau các đợt ốm thông thường – điều vốn có thể đe dọa tính mạng trước đây.
Bé hiện đã gần 10 tháng tuổi và phát triển tốt, đạt được nhiều mốc phát triển quan trọng như lật, vẫy tay – từng là điều không tưởng khi em mới sinh.
Tuy nhiên, các nhà khoa học cảnh báo vẫn cần thời gian theo dõi dài hạn để đánh giá hiệu quả bền vững của liệu pháp này. “Chúng tôi mới chỉ bắt đầu hiểu được tác động lâu dài,” Tiến sĩ Rebecca Ahrens-Nicklas, một trong những người dẫn đầu dự án, chia sẻ.
Liệu pháp này có thể mở đường cho hàng triệu bệnh nhân mắc các bệnh hiếm được tiếp cận với điều trị gen cá nhân hóa. Chi phí phát triển một liệu pháp như vậy từng được cho là quá cao, nhưng Musunuru cho biết việc sản xuất nhanh chóng phương pháp điều trị cho KJ có chi phí “không quá xa” so với ca ghép gan trung bình (khoảng 800.000 USD). Khi công nghệ tiến bộ, thời gian và chi phí sẽ giảm xuống.
Phát biểu chuyên gia khác
“Một khi chúng ta có một ca thành công, những nhóm khác có thể dựa vào đó và tiến nhanh hơn,” Giáo sư Carlos Moraes (Đại học Miami) nhận định.
Với sự hỗ trợ tài chính từ Viện Y tế Quốc gia Mỹ và các tổ chức y tế, nghiên cứu này không chỉ cứu sống một em bé mà còn đặt nền móng cho điều trị nhiều căn bệnh hiếm khác, vốn từng bị bỏ quên do lợi nhuận thấp.